-
Ruský jazyk
Bolezn' Nimanna-Pika tipa V u wzroslyh: problema diagnostiki
Autor: Ines Naser
Bolezn' Nimana-Pika tipa B (NP-B) ili deficit kisloj sfingomielinazy (DSMA) - äto autosomno-recessiwnaq lizosomnaq bolezn', wyzwannaq mutaciej w gene fosfodiästerazy sfingomielina 1 (SMPD1). SMPD otwechaet za nakoplenie sfingomielina w lizosomah i narusheniq... Viac o knihe
Na objednávku
40.68 €
bežná cena: 45.20 €
O knihe
Bolezn' Nimana-Pika tipa B (NP-B) ili deficit kisloj sfingomielinazy (DSMA) - äto autosomno-recessiwnaq lizosomnaq bolezn', wyzwannaq mutaciej w gene fosfodiästerazy sfingomielina 1 (SMPD1). SMPD otwechaet za nakoplenie sfingomielina w lizosomah i narusheniq w lipidnom sostawe kletochnyh membran. Klinicheski wydelqüt tri wtorichnyh formy DSMA: bolezn' Nimana-Pika tipa A (NP-A) - rannqq nejrowisceral'naq forma, bolezn' Nimana-Pika tipa V - hronicheskaq wisceral'naq forma i bolezn' Nimana-Pika tipa A/V (NP-A/B) - hronicheskaq nejrowisceral'naq forma. Bolezn' NP-A harakterizuetsq tqzhelym wisceral'nym i nejrodegeneratiwnym porazheniem, kotoroe progressiruet i priwodit k letal'nomu ishodu w techenie perwyh treh let zhizni. Pri formah V newrologicheskoe porazhenie otsutstwuet, a wozrast nachala zabolewaniq sil'no war'iruet, wozmozhno nachalo zabolewaniq u wzroslyh. Klinicheskaq kartina chasto sochetaet pochti postoqnnuü gepatosplenomegaliü, intersticial'noe zabolewanie legkih, kotoroe obychno protekaet bessimptomno ili proqwlqetsq w wide
- Vydavateľstvo: Sciencia Scripts
- Rok vydania: 2024
- Formát: Paperback
- Rozmer: 220 x 150 mm
- Jazyk: Ruský jazyk
- ISBN: 9786208161132
Anglický jazyk 
