Deficiencia congénita de FXIII en el sur de Túnez

Španielsky jazyk

Deficiencia congénita de FXIII en el sur de Túnez

Vydavateľstvo: Ediciones Nuestro Conocimiento
Rok vydania: 2023
Formát: Paperback
Rozmer: 220 x 150 mm
Jazyk: Španielsky jazyk
ISBN: 9786205914571

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O knihe

La deficiencia congénita del factor XIII es una coagulopatía rara cuya prevalencia en el mundo es de aproximadamente un caso por cada 2 millones de habitantes. Este estudio nos ha permitido enumerar los casos de deficiencia del factor XIII en el sur de Túnez y evaluar los aspectos epidemiológicos, diagnósticos y terapéuticos. Nuestro estudio es retrospectivo, abarca un periodo de 20 años e incluye a 30 pacientes. A todos nuestros pacientes se les realizó una prueba estándar de hemostasia y un análisis del factor XIII. La proporción de sexos fue de 0,67. La mayoría de los pacientes procedían de Sidi Bouzid. La edad media de inicio de los síntomas fue de 1,4 años. La edad media de diagnóstico fue de 8,8 años. 26 pacientes fueron diagnosticados tras un síndrome hemorrágico y 4 tras una investigación familiar. Todos tenían niveles cero de factor XIII, medidos mediante la técnica de solubilidad del coágulo. Todos los pacientes recibieron tratamiento sustitutivo con plasma fresco congelado. La mayoría de los casos procedían de matrimonios consanguíneos.Por lo tanto, las investigaciones familiares son de interés para obtener un mejor perfil epidemiológico y molecular.