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Distrofia miotonica di tipo 1: un disturbo dell'espansione della tripletta
Autor: Ashok Kumar
La distrofia miotonica è una malattia multisistemica autosomica dominante caratterizzata da miopatia miotonica. I sintomi e la gravità della distrofia miotonica di tipo l (DM1) vanno da forme gravi e congenite, che spesso portano alla morte per insufficienza... Viac o knihe
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La distrofia miotonica è una malattia multisistemica autosomica dominante caratterizzata da miopatia miotonica. I sintomi e la gravità della distrofia miotonica di tipo l (DM1) vanno da forme gravi e congenite, che spesso portano alla morte per insufficienza respiratoria, fino alla calvizie e alla cataratta a insorgenza tardiva. Nei pazienti adulti possono verificarsi anomalie della conduzione cardiaca che causano una vita più breve. Nelle generazioni successive, i sintomi della DM1 possono presentarsi in età più precoce e avere un decorso più grave (anticipazione). Lo screening basato sulla PCR è affidabile e dovrebbe essere utilizzato come test di screening iniziale per la diagnosi di DM; i risultati positivi dovrebbero poi essere confermati dal Southern Blotting. È opportuno offrire una consulenza genetica ai giovani adulti affetti o a rischio. Una serie di promettenti ed efficaci oligonucleotidi antisenso e piccole molecole sono in fase di sviluppo, ma molto lavoro deve essere ancora fatto. Sono stati fatti molti progressi, ma saranno necessari ulteriori studi di base e traslazionali per comprendere la patogenesi molecolare della DM1 e sviluppare strategie di trattamento sicure ed efficaci.
- Vydavateľstvo: Edizioni Sapienza
- Rok vydania: 2024
- Formát: Paperback
- Rozmer: 220 x 150 mm
- Jazyk: Taliansky jazyk
- ISBN: 9786208160234
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