Francúzsky jazyk

Etude cytogénétique de la Trisomie 21

Vydavateľstvo: Éditions universitaires européennes
Rok vydania: 2022
Formát: Paperback
Rozmer: 220 x 150 mm
Jazyk: Francúzsky jazyk
ISBN: 9786203435832

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O knihe

La trisomie 21 ou syndrome de Down, c¿est la plus fréquente des anomalies chromosomiques constitutionnelles viables définie par la présence d'un troisième exemplaire du chromosome 21. Cette erreur génétique, peut entraîner entre autres de nombreuses complications affectant plusieurs organes. Le but de ce modeste travail est de réaliser une technique de cytogénétique (caryotype) qui représente un moyen efficace et simple pour avoir une vue d¿ensemble du génome. Son maintien est donc essentiel, parce que c¿est un élément clé dans la recherche clinique et fondamentale. Afin d¿élucider la problématique de la trisomie 21 et d¿étaler ses principaux facteurs. Un volume de sang veineux d¿un étudiant volontaire âgé de 24 ans est prélevé comme témoin dont la réalisation du caryotype est pratiqué au niveau de laboratoire de cytogénétique appartient au département de génétique moléculaire appliquée au niveau d¿USTOMB suivi par des observations microscopiques à partir des lames de 25 patients présentant un phénotype évocateur du syndrome de Down recruté au niveau de laboratoire de génétique médicale appliquée à l¿ophtalmologie de l¿E.H.S d¿Ophtalmologie d¿Oran.