-
Ruský jazyk
Issledowanie redkogo geneticheskogo zabolewaniq w malen'koj strane
Autor: Sawina Tinchewa
Vrozhdennaq miotoniq tipa Bekkera - äto autosomno-recessiwnoe nedistroficheskoe zabolewanie skeletnyh myshc, wyzwannoe mutaciqmi w gene CLCN1. S chastotoj 0,6 na 100 000 chelowek wrozhdennaq miotoniq tipa Bekkera otnositsq k gruppe redkih zabolewanij. V... Viac o knihe
Na objednávku
22.14 €
bežná cena: 24.60 €
O knihe
Vrozhdennaq miotoniq tipa Bekkera - äto autosomno-recessiwnoe nedistroficheskoe zabolewanie skeletnyh myshc, wyzwannoe mutaciqmi w gene CLCN1. S chastotoj 0,6 na 100 000 chelowek wrozhdennaq miotoniq tipa Bekkera otnositsq k gruppe redkih zabolewanij. V uslowiqh takoj nebol'shoj strany, kak Bolgariq, äto oznachaet lish' edinichnye sluchai, chto ser'ezno oslozhnqet raspoznawanie i harakteristiku takogo rasstrojstwa. Nastoqschee issledowanie ohwatywaet perwye geneticheski podtwerzhdennye sluchai Myotonia congenita tipa Becker w Bolgarii. Primenennyj molekulqrno-geneticheskij podhod pozwolil wyqwit' mutacii, wyzywaüschie zabolewanie, w 78 % obsledowannyh semej. Krome togo, byli issledowany dwa predpolozhitel'no ändemichnyh regiona, chto priwelo k wyqwleniü znachitel'noj chastoty nositel'stwa w oboih interesuüschih nas regionah. Jeti rezul'taty imeüt ogromnoe znachenie dlq zhitelej sootwetstwuüschih rajonow Bolgarii s tochki zreniq swoewremennogo skrininga i adekwatnogo geneticheskogo konsul'tirowaniq pri planirowanii sem'i.
- Vydavateľstvo: Sciencia Scripts
- Rok vydania: 2024
- Formát: Paperback
- Rozmer: 220 x 150 mm
- Jazyk: Ruský jazyk
- ISBN: 9786207772889
Anglický jazyk 
