-
Ruský jazyk
Nowye mutacii gena BEST1 w tunisskih sem'qh
Autor: Zohra Chibani
Iz-za raznoobraziq nasledstwennyh glaznyh zabolewanij i ih wysokoj rasprostranennosti geneticheskoe issledowanie stanowitsq neobhodimost'ü dlq luchshego ponimaniq ih ätiologii. Jepidemiologicheskie issledowaniq pozwolili nam wyqwit' dwe tunisskie sem'i,... Viac o knihe
Na objednávku
18.36 €
bežná cena: 20.40 €
O knihe
Iz-za raznoobraziq nasledstwennyh glaznyh zabolewanij i ih wysokoj rasprostranennosti geneticheskoe issledowanie stanowitsq neobhodimost'ü dlq luchshego ponimaniq ih ätiologii. Jepidemiologicheskie issledowaniq pozwolili nam wyqwit' dwe tunisskie sem'i, stradaüschie makulqrnymi distrofiqmi: Vitelliformnaq makulqrnaq distrofiq Besta i autosomno-recessiwnaq bestrofinopatiq. Cel'ü nastoqschego issledowaniq bylo izuchit' klinicheskie harakteristiki i genetiku, lezhaschuü w osnowe ätih dwuh form. Bylo prowedeno polnoe oftal'mologicheskoe obsledowanie. Genomnaq DNK byla wydelena iz perifericheskoj krowi, wzqtoj u pacientow i chlenow sem'i. S pomosch'ü sekwenirowaniq wseh äkzonow gena BEST1 byli wyqwleny dwe nowye mutacii: missens-mutaciq c.C91A (p.L31M) w N-koncewom transmembrannom domene w sem'e ARB i nonsens-mutaciq C1550G (p.S517X) w S-koncewom domene, segregaciq w sem'e BVMD. Soobschalos' o neskol'kih mutaciqh gena BEST1, kotorye otwetstwenny za mnogochislennye glaznye patologii. Naskol'ko nam izwestno, my wperwye soobschaem o mutaciqh w ätom gene w tunisskih sem'qh s razlichnymi formami makulqrnoj distrofii.
- Vydavateľstvo: Sciencia Scripts
- Rok vydania: 2022
- Formát: Paperback
- Rozmer: 220 x 150 mm
- Jazyk: Ruský jazyk
- ISBN: 9786204770321
Anglický jazyk 
