Probleme der Phenylketonurie, der Galaktosämie und des Galaktokinasemangels

Unter den diagnostischen Verfahren wird die Isotopenmethode nach ~ et al. zum Nachweis des Galaktokinasemangels ausfUhrlich be­ schrieben. Diese Methode wurde kritisch geprUft und war der An­ la8, ein enzymatisches Verfahren zu entwickeln, das auf den teu­ ren apparativen Aufwand des Isotopen-Verfahrens verzichtet und au8erdem in kUrzerer Versuchszeit zumindest gleichwertige Ergeb­ nisse liefert. Diese enzymatische Methode wird beschrieben, und die Blutunter­ suchungen der Probanden werden ausgewertet. Die Ergebnisse der eigenen Versuche mit der enzymatischen Metho­ de best~tigen die Aussagen von ~ et al. Uber den bedeutend ho­ heren Umsatz bei Sauglingen sowie Uber eine Abnahme der Kinase­ aktivitat mit zunehmendem Alter und die individuellen Schwankun­ gen innerhalb einer Altersgruppe. Literaturverzeichnis zu Teil B, Kapitel 6 1) Fanconi, G.: Hochgradige Galaktoseintoleranz bei einem Kinde mit Neu­ rofibromatosis Recklinghausen. Jahrb. Kinderheilkunde, ~, 1 (1933). 2) Gitzelmann, R.: Deficiency of erythrocyte galactokinase in a patient with galactose diabetes. Lancet~, 670 (1965). 3) Thalhammer, 0.; R. Gitzelmann; P.D. Pantlitschko: Hypergalactosemia and Galactosuria Due to Galactokinase Deficiency in a Newborn. Pediatrics i£, 441 (1968). 4) Gitzelmann, R.: Galaktose-Stoffwechsel. Monatszeitschrift fur Kinder­ heilkunde l!l, 24 (1969). 5) Lerman, S.: pathogenetic Factors in Experimental Galactose Cataract. Arch. Ophthalmol. (Chicago) 65, 334 (1961). 6) Sidbury, J.B.jr.: Molecular G;netics and Human Disease. Gardner, L.I., ed. p. 61 Charles C. Thomas, Springfield (1961). 7) Gitzelmann, R.: Hereditary Galactokinase Deficiency. A Newly Recognized Cause of Juvenile Cataracts. Pediat. Res. 1, 14 (1967).