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Síndrome de Costello con ventriculomegalia
Autor: Ramachandran Muthiah
El síndrome de Costello es un trastorno genético extremadamente raro que cursa con un retraso del crecimiento tras el nacimiento y que suele provocar una estatura baja durante la infancia. Es uno de los síndromes de la vía RASopathy of Ras/MAPK. Afecta a... Viac o knihe
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El síndrome de Costello es un trastorno genético extremadamente raro que cursa con un retraso del crecimiento tras el nacimiento y que suele provocar una estatura baja durante la infancia. Es uno de los síndromes de la vía RASopathy of Ras/MAPK. Afecta a la proteína transformadora p21, una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen HRAS. Este informe de caso describe la estenosis pulmonar valvular congénita y la ventriculomegalia asociada al síndrome de Costello mediante imágenes ecocardiográficas transtorácicas en un niño de 9 años.
- Vydavateľstvo: Ediciones Nuestro Conocimiento
- Rok vydania: 2022
- Formát: Paperback
- Rozmer: 220 x 150 mm
- Jazyk: Španielsky jazyk
- ISBN: 9786204789378
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