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Síndrome de Meckel Grúber
Autor: Alex Villa
El síndrome de Meckel Grúber es una ciliopatía, un desorden autosómico recesivo mortal y multisistémico, que puede afectar a individuos de todas las razas y etnias. También llamado disencefalia esplacnoquística o síndrome cerebrorrenodigital. Síndrome caracterizado... Viac o knihe
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El síndrome de Meckel Grúber es una ciliopatía, un desorden autosómico recesivo mortal y multisistémico, que puede afectar a individuos de todas las razas y etnias. También llamado disencefalia esplacnoquística o síndrome cerebrorrenodigital. Síndrome caracterizado por la tríada clásica: riñones hiperplásicos poliquísticos (100 % de los casos), encefalocele occipital (90 % de los casos) y polidactilia postaxial (menos del 80 % de los casos), una entidad que se diagnostica usualmente mediante ecografía en el segundo o tercer trimestres del embarazo. Es necesario fomentar el diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas para brindar el tratamiento adecuado, disminuir su prevalencia, mortalidad, discapacidad secundaria y preparar al equipo de salud para enfrentar estos casos.
- Vydavateľstvo: Editorial Académica Española
- Rok vydania: 2019
- Formát: Paperback
- Rozmer: 220 x 150 mm
- Jazyk: Španielsky jazyk
- ISBN: 9786139436514
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