Troubles neurocomportementaux de l'enfant et glycogénose de type 1

Francúzsky jazyk

Troubles neurocomportementaux de l'enfant et glycogénose de type 1

Vydavateľstvo: Éditions universitaires européennes
Rok vydania: 2021
Formát: Paperback
Rozmer: 220 x 150 mm
Jazyk: Francúzsky jazyk
ISBN: 9786202551588

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O knihe

Les troubles neurocomportementaux peuvent être des signes révélateurs de la glycogénose de type 1 (GSD1), anomalie congénitale de la régulation glycémique.Une étude menée à Kinshasa dans la population d'enfants, atteints de troubles neurocomportementaux et âgés de quatre à dix-neuf ans , a permis de détecter la triade phénotypique de la glycogénose de type 1 (hypoglycémie de jeûne court associée à l'hyperlactacidémie et à l'hépatomégalie). Cette triade était corrélée au retard cognitif, au trouble de la mémoire et aux repas à court intervalle. Six mutations du gène de la Glucose-6-Phosphatase ont été détectées par la biologie moléculaire. La mutation C.432G>A était corrélée au phénotype de GSD1 ; l'étude de ses allèles mutées avait une différence statistique significative par rapport aux témoins (p¿0,001; OR : 1,2). Ce qui montre l'implication de la glycogénose de type 1 parmi les étiologies qui ont conduit aux troubles neurocomportementaux dans cette population d'enfants de la ville de Kinshasa (République Démocratique du Congo). Néanmoins une étude extensive est envisagée pour rechercher des facteurs génétiques et/ou épigénétiques qui auraient rendues délétères.