Enfermedades Pediátricas Raras: Fisiopatología y tratamientos

Una enfermedad rara es aquella que sólo afecta a un porcentaje muy pequeño de individuos. Una enfermedad huérfana es aquella que afecta a un pequeño porcentaje de la población y, por tanto, tiene un mercado lo suficientemente pequeño como para que encontrar una cura para ella sea inviable sin la intervención del gobierno. Los medicamentos huérfanos son aquellos que se desarrollan específicamente para su uso contra enfermedades raras. Muchas enfermedades raras se desarrollan en la infancia, y más del 30% de los niños con enfermedades poco comunes ni siquiera llegan a cumplir los cinco años. Las enfermedades raras de la infancia son principalmente hereditarias. En el caso de los niños pequeños, el momento ideal para el tratamiento puede perderse si el diagnóstico se retrasa o no se comprende bien. La patogénesis, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras son poco conocidos, y puede resultar difícil controlar y conseguir fármacos para los niños que las padecen. El 70% de los trastornos poco frecuentes son en gran parte o exclusivamente hereditarios y se manifiestan sólo en niños.