• Nemecký jazyk

Sequenz und Struktur des Pro-Enteropeptidase-Gens als Basis für Mutationsanalysen bei angeborenem Enteropeptidasemangel

Autor: Cornelius Bück

Dargestellt wird zunächst das Krankheitsbild des angeborenen Enteropeptidase-Mangels (Morbus Hadorn). Es zeichnet sich durch eine Gedeih- und Wachstumsstörung aus. Anschliessend wird die Genstrukturaufklärung mittels PCR und Sequenzierung beschrieben. Zuletzt... Viac o knihe

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Dargestellt wird zunächst das Krankheitsbild des angeborenen Enteropeptidase-Mangels (Morbus Hadorn). Es zeichnet sich durch eine Gedeih- und Wachstumsstörung aus. Anschliessend wird die Genstrukturaufklärung mittels PCR und Sequenzierung beschrieben. Zuletzt wird auf Arbeiten von Kollegen eingegangen, die mittels dieser Methode erstmals Genmutationen bei betroffenen Patienten finden konnten.

  • Vydavateľstvo: Springer Fachmedien Wiesbaden
  • Rok vydania: 2023
  • Formát: Paperback
  • Rozmer: 210 x 148 mm
  • Jazyk: Nemecký jazyk
  • ISBN: 9783658401665

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