-
Španielsky jazyk
Síndrome de Chediak-Higashi: de la genética al tratamiento
Autor: Saoussen Chouchene
El libro "Síndrome de Chediak-Higashi: análisis exhaustivo y retos terapéuticos" ofrece un estudio en profundidad de esta enfermedad rara y compleja. Abarca la historia, la epidemiología y las diferentes formas de la enfermedad, tanto clásicas como atípicas.... Viac o knihe
Na objednávku, dodanie 2-4 týždne
39.78 €
bežná cena: 45.20 €
O knihe
El libro "Síndrome de Chediak-Higashi: análisis exhaustivo y retos terapéuticos" ofrece un estudio en profundidad de esta enfermedad rara y compleja. Abarca la historia, la epidemiología y las diferentes formas de la enfermedad, tanto clásicas como atípicas. Un análisis detallado de la fisiopatología pone de relieve la disfunción del sistema endolisosómico y los mecanismos responsables del albinismo, la inmunodeficiencia, las infecciones recurrentes, las hemorragias y los trastornos neurológicos. Se exploran las anomalías genéticas, incluidas las mutaciones en el gen regulador del tráfico lisosómico y su impacto en el fenotipo. El libro examina manifestaciones clínicas como el albinismo, las infecciones y los trastornos neurológicos, con especial atención a la fase acelerada de la enfermedad. El diagnóstico se basa en exámenes biológicos, hematológicos, prenatales y de neuroimagen. Las estrategias terapéuticas incluyen el tratamiento sintomático, el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas y la terapia génica, con una evaluación del pronóstico y las perspectivas de supervivencia.
- Vydavateľstvo: Ediciones Nuestro Conocimiento
- Rok vydania: 2024
- Formát: Paperback
- Rozmer: 220 x 150 mm
- Jazyk: Španielsky jazyk
- ISBN: 9786208139919
Anglický jazyk 
