Francúzsky jazyk

Syndromes Myasthéniques Congénitaux

Vydavateľstvo: Éditions universitaires européennes
Rok vydania: 2022
Formát: Paperback
Rozmer: 220 x 150 mm
Jazyk: Francúzsky jazyk
ISBN: 9786203446906

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O knihe

Ce livre sur les syndromes myasthéniques congénitaux est le premier traitant de ces affections dites « orphelines » au Maghreb et en Afrique du nord. Elles sont souvent sous diagnostiquées et sources d¿errances diagnostiques. Ce sont des affections phénotypiquement et génotypiquement très hétérogènes et dont la grande majorité est de transmission autosomique récessive, donc liées au degré de consanguinité et d¿endogamie qui restent très fréquentes en Algérie. Le travail de thèse, présenté dans ce manuscrit, a permis d¿étudier phénotypiquement et génétiquement la première cohorte Algérienne de cette affection et portant sur 58 patients issus de 46 familles non apparentées. 33 familles (71.7%) ont eu un bilan génétique avec différentes mutations (dont 5 nouvelles), issues de différents gènes, qui ont été identifiées (COLQ, COL13A1, CHRNE, CHRNA1, CHRND, GMPPB et RYR1). Les mutations du gène CHRNE en sont les plus fréquentes (plus de 65% des formes génétiquement étudiées) et la mutation « 1293insG » (fondatrice en Afrique du nord) en est la principale retrouvée dans notre série.